多囊肾并不可怕,这些事你不知道才最可怕!

时间:2020-06-23来源:本站整理作者:点击:

多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等,它是一种常见的遗传性肾脏病,其病因是基因缺失,针对该病的治疗方式主要以预防为主,以下来具体了解下什么是多囊肾吧!efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 
多囊肾efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征
 

多囊肾是什么病?

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的囊群,称为囊肿,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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囊肿的生长会导致肾脏不断变大,甚至导致肾衰竭,除了肾囊肿,囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 

多囊肾遗传规律

多囊肾的常染色体显性遗传型,其致病基因为PKD1;常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
1.男女发病几率相等;efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
2.父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
3.不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传,真正不发病前多无症状,当症状出现后,病情可发展很快。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 

多囊肾的临床症状

常见并发症包括高血压,背部或两侧疼痛,血尿,反复尿路感染,肾结石和心脏瓣膜异常。此外,患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加,常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中,动脉瘤破裂可能会危及生命。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 
多囊肾的临床症状efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
多囊肾有哪些症状
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多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同,进一步分为1型和2型。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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临床表现efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
1.肾肿大efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
2.肾区疼痛efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
3.血尿efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
4.高血压efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
5.肾功能不全efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
6.多囊肝efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
7.体格检查时可触及一侧或双侧肾脏,呈结节状efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人,而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 

多囊肾的病因

多囊肾病主要是由于PKD1,PKD2和PKHD1基因突变所致。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中,PKD1基因突变可引起1型多囊肾病,而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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研究表明,这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变,可导致形成数千个囊肿,从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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具有PKD2基因突变的人群,常见于女性,与PKD1基因突变患者相比,通常患病程度较轻,其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 

多囊肾的治疗方法

本病尚无特异治疗方法,主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展,对不宜手术的病例给予对症治疗。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同,肾绞痛发作可用各种镇痛药,并发感染时用抗生素治疗,常见的有抗血压治疗,抗尿路感染治疗,抗出血治疗,透析等。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
 

多囊肾的生育干预

由于女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程,但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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多囊肾属遗传病,患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%,因此早发现早干预,对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术,在胚胎制备过程时,就能够及时剔除致病基因。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前,通过基因检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有基因遗传病(包括多囊肾和其他基因遗传疾病),从而提升试管成功率。efz试管婴儿资讯平台_全面而体贴的中文母婴孕育网
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尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。
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